Информация о генетике гиперурикемии и подагре

 

генетика подагры

Общую информацию о подагре можно посмотреть здесь.

Центральным аспектом патогенеза подагры являются повышенные концентрации урата, приводящие к образованию кристаллов мононатриевого урата. Клинические особенности подагры являются результатом иммунного ответа человека на эти осажденные кристаллы.

Связь с генами

Всеобъемлющие исследования генома (GWAS) подтвердили важность экскреции урата в контроле уровня сывороточного урата, риска подагры и идентифицировали почки, кишечник и печень в качестве участков регуляции урата. Генетический вклад в прогрессию гиперурикемии к подагре остается относительно плохо изучен, хотя часть генов, кодирующих белки, которые участвуют в пути NLRP3 (NOD-, LRR- и пирин-содержащих 3) воспаления, имеют прямую связь с появлением болезни.

влияние ген на подагру

Геномное целенаправленное секвенирование начинает выявлять необычные специфические для популяции варианты, которые связаны с уровнями уратов и подагрой. Менделевские исследования рандомизации с использованием связанных с уратами генетических вариантов как необоснованных суррогатов для пожизненного воздействия на мочевую кислоту не подтверждают утверждений, что ураты являются причинами метаболических состояний, которые являются сопутствующими факторами гиперурикемии и подагры.

Генетические исследования также выявили генетические варианты, которые предсказывают реакцию на терапию (например, препараты, снижающие уровень уратов) для лечения гиперурикемии. Будущие исследования должны быть сосредоточены на больших GWAS (включая бессимптомных гиперурикемических индивидуумов) и на увеличении использования данных секвенирования целых геномов для выявления необычных генетических вариантов с повышенной пенетрантностью, которые могут предоставить возможности для клинического перевода.

Ключевые моменты появления подагры

Считается, что прогрессирование клинически выраженной подагры происходит через несколько фаз — от гиперурикемии до осаждения кристаллов мононатриевого урата, наступления клинической подагры, которая возникает в результате врожденного иммунного ответа на эти кристаллы.

Обширные исследования в области генома показывают, что в генетической основе гиперурикемии преобладают локусы, содержащие переносчики уратов, участвующие в экскреции урата почками и кишечником.

Генетическая основа прогрессирования клинической подагры не совсем понятна, хотя в исследованиях генов-кандидатов обнаружена ассоциация генов, кодирующих белки, которые влияют на активацию и активность NLRP3 (NOD-, LRR- и пиринового домена 3) воспаления с подагрой; будущие исследования должны быть сосредоточены на крупных исследованиях ассоциации генома в подагре, включая использование бессимптомных пациентов с гиперурикемией.

Геномные и целенаправленные данные секвенирования показывают необычные генетические варианты, специфичные для населения, и проникающие генетические варианты, которые обеспечивают относительно непосредственное понимание патогенеза гиперурикемии и подагры и возможностей для клинического перевода.

Полезные белковые продукты, рекомендуемые при подагре:
  1. орехи;
  2. семечки подсолнуха;
  3. бобовые.

Определяются генетические варианты, которые предсказывают реакцию людей с гиперурикемией на препараты, снижающие мочеиспускание.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *